Si les Maladies Rares existent depuis toujours, elles n'en étaient pas moins invisibles, ignorées autant du monde médical que politique et juridique. 

Elles sont aujourd'hui au cœur des politiques européenne et nationale de santé publique. 

Elles font dorénavant l'objet de nombreuses d'études et de multiples rapports, cela en raison du fait que les Maladies Rares touchent des personnes bénéficiant de droits universels dont le respect ne doit pas dépendre de la rareté de la pathologie. 

Les personnes atteintes de Maladies Rares bénéficient elles au droit au respect des droits fondamentaux. 
 
Pourtant, la raison d'être et le principal objectif de la loi du 4 mars 2002 ne sont que difficilement mises en oeuvre à l'égard des personnes atteintes de Maladies Rares. 

En effet, la loi vise à garantir le respect des droits des malades et la qualité du système de santé en mettant en place des dispositions visant à atteindre ce résultat. 

Seulement après analyse, il s'avère que toutes ces mesures ont été pensées pour le plus grand nombre et ont du mal à trouver une application effective à l'égard des personnes atteintes de Maladies Rares. 

La loi tend à mettre en place une démocratie sanitaire visant à faire du malade l'acteur principal de sa prise en charge alors que les personnes atteintes de Maladies Rares avant d'en arriver à devenir des acteurs actifs de leurs soins peinent à bénéficier de la bienveillante sollicitude du dispositif juridique mis en place par la loi du 4 mars 2002. 

Pourtant, à travers les dispositions de l'article L. 1110-1 du CSP, le malade rare en tant que personne juridique bénéficie des droits fondamentaux des personnes dans leurs relations avec le système de santé. 

A ce titre la loi du 4 mars 2002 lui reconnait comme étant des droits fondamentaux imposant le respect de la part du système de santé, le droit à la dignité, le droit au bénéfice de la non-discrimination dans l'accès à la prévention et aux soins, le droit au secret médical, le droit d'accès à des soins de qualité ainsi que le droit au respect des droits des malades dans l'évaluation et l'accréditation des établissements de santé.